Síndromes

10 Enfermedades congénitas y síndromes habituales

Enfermedades raras que afectan a niños

• ¿Qué son las enfermedades raras?

DISTINTOS SÍNDROMES.

Síndrome de West

• Causas prenatales
• Causas perinatales
• Causas postnatales
• Fisiopatología
• Epidemiología

• Espasmos epilépticos
• Retraso psicomotor
• Alteraciones del EEG
• Diagnóstico y diagnóstico diferencial
• Pronóstico

• Fármacos
• Cirugía

Síndrome de Apert

• Etimología
• Fisiopatología

• Craneosinostosis
• Sindactilia
• Otros hallazgos
• Etiología

• Craneosinostosis
• Sindactilia
• Importancia dental

Síndrome de Alport

• Causas
• Síntomas
• Pruebas y exámenes
• Tratamiento
• Grupos de apoyo
• Expectativas (pronóstico)
• Cuándo contactar a un profesional médico
• Prevención

Síndrome de McCune-Albright

• Etiología
• Cuadro clínico
• Diagnóstico
• Tratamiento

Módulo 2

Síndrome de Aicardi

• Etiología
• Síntomas
• Causa
• Herencia
• Tratamiento

Síndrome de Adie

• Cuadro clínico
• Etiología
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Pronóstico
• Epidemiología

Síndrome de Angelman

• Descubrimiento y prevalencia actual

• Síntomas universales
• Síntomas frecuentes
• Síntomas raros

• Principales causas genéticas
• Recurrencia
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Pronóstico

Síndrome de Aarskog-Scott

• ¿Qué es el síndrome de Aarskog-Scott?
• Manifestaciones oculares
• Otras características fisiológicas
• ¿Cuán común es el síndrome de Aarskog-Scott?
• ¿Qué genes están relacionados con el síndrome de Aarskog-Scott?
• ¿Cómo se hereda el síndrome de Aarskog-Scott?
• Tratamiento para el síndrome de Aarskog-Scott
• ¿Cuál es la causa del síndrome de Aarskog-Scott?
• Síntomas y signos del síndrome de Aarskog-Scott
• Preguntas frecuentes
• Tratar el Síndrome de Aarskog-Scott (ASS)

¿Cuál es Síndrome de Alagille?

• Sistema hepático Normal
• ¿Qué suceso en el síndrome de Alagile?
• Epidemiología
• Causas del síndrome de Alagile
• Síntomas del síndrome de Alagille
• Diagnosis del síndrome de Alagille

Síndrome Baboon

• Causas
• Características principales
• Diagnóstico
• Tratamiento
• Pronóstico

Síndrome de Cornelia de Lange

• Descubrimiento
• Definición
• Características
• Comportamiento
• Tipos
• Causas del síndrome Cornelia de Lange
• Genéticas
• Frecuencia
• Expectativa de vida
• Patologías asociadas
• Posibilidades y necesidades del niño con síndrome de Cornelia de Lange
• Protocolo de educación para niños que padecen síndrome Cornelia de Lange
• Consideraciones físicas, medioambientales, instruccionales y sociales
• Algunas estrategias
• Asuntos de familia
• El comportamiento
• La evaluación psiquiátrica
• Oftalmología