Introducción a la Citogenética Humana

Eje 1. Introducción a la citogenética y los experimentos de Mendel

1.1. Breve reseña histórica de la Genética, la citogenética y los alcances de la citogenética humana.

1.2. Conceptos básicos de genética.

1.3. Las leyes de Mendel.

Eje 2. Estructura y función de los cromosomas

2.1. Estructura química

2.2. Estructura interna.

2.3. Heterocromatina y eucromatina.

2.3.1. Eucromatina.

2.3.2. Heterocromatina.

2.4. Cariotipo humano.

2.4.1. Caracterización del cariotipo humano.

2.5. Nomenclatura internacional.

Eje 3. División celular. Mitosis y Meiosis

Introducción.

3.1. Ciclo celular. División celular.

3.2. División mitótica, características generales.

3.2.1. Etapas de la mitosis.

3.3. División meiótica, características generales.

3.3.1. Etapas de la meiosis.

3.4. No disyunción.

Eje 4 Metodologías aplicadas a la obtención y estudio de los cromosomas

4.1. Introducción

4.2. Colecta y manipulación de las muestras.

4.2.1. Sangre periférica.

4.2.2. Médula ósea.

4.2.3. Líquido amniótico.

4.2.4. Tejido sólido.

4.3. Siembra y cosecha del cultivo.

4.3.1. Medio de cultivo y elementos adicionales para crecimiento celular. (L-Glutamina, suero, antibióticos, estimulantes mitóticos, factores de crecimiento).

4.3.2. Preparación de las muestras para el cultivo.

4.4. Mantenimiento del cultivo.

4.4.1. Mantenimiento e intervalo de crecimiento.

4.5. Cosecha de células.

4.5.1. Inhibidor mitótico.

4.5.2. Solución hipotónica.

4.5.3. Preparación de los extendidos.

4.6. Tinción cromosómica y bandeos.

4.6.1. Técnicas de coloración diferencial (Bandeos-G, -Q, -R).

4.6.2. Técnicas de coloración selectiva (Bandas-C, -NOR, hibridación in situ HIS, HIS convencional).

4.6.3. Técnicas modernas de FISH (Sky, Multibanding FISH, Hibridación genómica comparada).

Eje 5. Árbol genealógico y Patrones de herencia

5.1. Introducción.

5.2. Herencia Mendeliana y no-Mendeliana.

5.3. Relaciones de parentesco y arbol genealogico.

5.4. Patrones de herencia.

5.4.1. Herencia Autosómica Dominante.

5.4.2. Herencia Autosómica Recesiva.

5.4.3. Herencia Dominante ligada al sexo.

5.4.4. Herencia Recesiva ligada al sexo.

5.4.5. Herencia Mitocondrial.

5.4.6. Disomia Uniparental

5.5. Efecto de los genes, Genocopias, expresividad y penetrancia.